10 ülkeden 17 çocuk ve ailesi, beyin gelişimini etkileyen ultra-nadir genetik hastalık TBL1XR1'e karşı yürütülen bilimsel mücadelede İstanbul'da bir araya geldi. Dünyada ilk kez bu hastalığa odaklanan uluslararası bilimsel konferansta, Harvard'ın da aralarında bulunduğu araştırma kurumlarından bilim insanları, gelecekteki tedavi çalışmalarına yönelik ortak yol haritası belirledi.
HERDEM Çare-TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği öncülüğünde düzenlenen 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu, dört kıtadan bilim insanlarını, klinisyenleri ve aileleri bir araya getirdi. Dünyada ilk kez TBL1XR1'e odaklanan uluslararası bilimsel konferansta, genetik araştırmalardan beyin organoidlerine, genom düzenlemeden gelecekteki gen tedavisi yaklaşımlarına kadar pek çok bilimsel çalışma ele alındı.
Çocukların günlük yaşamda karşılaştıkları epilepsi, iletişim, beslenme, hareketlilik, davranış, uyku ve eğitim sorunları uzmanlarla birlikte değerlendirildi. Ailelerin deneyimleri, hastalığın doğal seyrinin anlaşılması ve bilimsel araştırmaların önceliklerinin belirlenmesi açısından önemli bir kaynak oluşturdu.
Konferansın bilimsel çalışmalarına öncülük eden Harvard Tıp Fakültesi ve Massachusetts General Hospital'dan Prof. Dr. Florian Eichler, TBL1XR1 araştırmalarında geliştirilen modellerin önemine dikkat çekti. Eichler, "Araştırma araçlarına sahibiz ve doğru modelleri hızla geliştiriyoruz. Şimdi aday bileşikleri test etmemiz, etkilerini ölçmemiz ve anlamlı tedavilere doğru ilerlememiz gerekiyor" dedi.
TBL1XR1'e özgü, insanlarda denenmeye hazır bir tedavi henüz bulunmazken, bilim insanları genetik araştırmalar, hasta hücreleri, beyin organoidleri ve genom düzenleme teknolojilerinin gelecekteki tedavi yaklaşımları için önemli fırsatlar sunduğunu değerlendirdi.
HERDEM Çare Kurucusu ve Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, ailelerin bireysel mücadelesinin uluslararası bilimsel iş birliğine dönüşmesinin önemine dikkat çekti.
Altınbaş, "Çocuklarımıza dünyayı anlatmayı hayal ederken, kendimizi dünyaya çocuklarımızı anlatırken buluyoruz. Önce çocuklarımızın sesini duyurmaya çalıştık. Sonra başka ailelere ulaştık ve yalnız olmadığımızı gördük. Sonra bu sesi bilime taşıdık. Çünkü aileler araştırmanın yalnızca konusu değil, ortağıdır" diye konuştu.
Gelişmenin arka planında kamuoyunun yakından takip ettiği bir süreç bulunuyor. Hatay Masası editörleri, gelen bilgileri doğrulama süzgecinden geçirerek okura aktarıyor.
Habere konu olan aktörlerin açıklamaları geldikçe sayfa güncellenecek.
Öne çıkan başlıklar
- 10 ülkeden 17 çocuk ve ailesi, beyin gelişimini etkileyen ultra-nadir genetik hastalık TBL1XR1'e karşı yürütülen bilimsel mücadelede İstanbul'da bir araya geldi. Dünyada ilk kez bu hastalığa odaklanan uluslararası bilimsel konferansta, Harvard'ın da aralarında bulunduğu araştırma kurumlarından bilim insanları, gelecekteki tedavi çalışmalarına yönelik ortak yol haritası belirledi
- HERDEM Çare-TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği öncülüğünde düzenlenen 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu, dört kıtadan bilim insanlarını, klinisyenleri ve aileleri bir araya getirdi. Dünyada ilk kez TBL1XR1'e odaklanan uluslararası bilimsel konferansta, genetik araştırmalardan beyin organoidlerine, genom düzenlemeden gelecekteki gen tedavisi yaklaşımlarına kadar pek çok bilimsel çalışma ele alındı
- Çocukların günlük yaşamda karşılaştıkları epilepsi, iletişim, beslenme, hareketlilik, davranış, uyku ve eğitim sorunları uzmanlarla birlikte değerlendirildi. Ailelerin deneyimleri, hastalığın doğal seyrinin anlaşılması ve bilimsel araştırmaların önceliklerinin belirlenmesi açısından önemli bir kaynak oluşturdu
- Konferansın bilimsel çalışmalarına öncülük eden Harvard Tıp Fakültesi ve Massachusetts General Hospital'dan Prof. Dr. Florian Eichler, TBL1XR1 araştırmalarında geliştirilen modellerin önemine dikkat çekti. Eichler, "Araştırma araçlarına sahibiz ve doğru modelleri hızla geliştiriyoruz. Şimdi aday bileşikleri test etmemiz, etkilerini ölçmemiz ve anlamlı tedavilere doğru ilerlememiz gerekiyor" dedi
Neden önemli?
Dünyada ilk: Nadir hastalıklar için bilim dünyası İstanbul'da buluştu başlığı altında takip edilen süreç; kamuoyu, piyasa ve siyaset gündeminde yer tutuyor. Hatay Masası, doğrulanmış bilgileri öne çıkararak okura dengeli bir çerçeve sunmayı hedefliyor.
Bu metin Hatay Masası tarafından özgünleştirilerek hazırlanmıştır; birebir alıntı değildir. İlgili kaynak
